terça-feira, 7 de agosto de 2012

Síndrome de Down



Não é preciso muita coisa para mudar a vida, basta só um cromossomo, no entanto não se pode deixar o cromossomo mudar o amor que devemos sentir pelo próximo.


- Síndrome de Down é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21;
- É uma doença genética, não é hereditária;
- Não existe um tratamento específico para a síndrome de Down;
- A fisioterapia é indicada para melhorar a qualidade de vida como também a ajuda de um fonoaudiologista para facilitar a fala e a alimentação;
- A saúde de crianças com Down sempre merece atenção especial;
- Crianças com síndrome de Down podem ter uma vida longa e cheia de realizações;
- Crianças com síndrome de Dowon precisam ser estimuladas desde o nascimento;
- A síndrome de Down pode ocorrer em todas as raças humanas;
- É uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária;
- É mais frequente em mulheres a partir dos 35 anos, isso se deve ao envelhecimento das células  tornado-as mais vulneráveis a erros;
Pode ser derivada da falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna.  Caso em que o aumento da idade paterna também acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, constatado em pais com idade superior a 55 anos;
- Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome;
- É possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando exames clínicos como, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta), o qual confirma a existência da alteração; 
- Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos);
- Apesar das característica que não constituem risco de vida como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas, da hipotonia responsável pela diminuição do tônus muscular , língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala, há de se ater a necessidade de uma análise na condição cardíaca, algumas vezes graves, pode até levar a morte, necessitando de cirurgia;
- Bebês e crianças portadoras de Down podem ter uma tendência maior a infecções respiratórias;
- São mais frequentes na síndrome de Down: obesidade, baixa estatura, alterações do sistema endócrino como diabete e hipotireoidismo, alterações hematológicas (no sangue), além da propensão maior a infecções;
- No caso da Síndrome de Down por translocação (o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo, frequentemente ao 14), os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
Por último deve-se cultivar o amor e evitar o preconceito.

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